موسوعة الامراض الوراثية

[سلوى القلب]

متلازمة كلاينفلتر
Klinefelter Syndrome

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر على نمو الخصية، لذلك يكون هناك انخفاض في مستوى هرمون الذكورة التستوستيرون Testosterone.

و يظهر على الشخص المصاب قلة شعر الجسم و الوجه و كبر حجم الثديين Gynecomastia. كما يعاني من العقم(عدم القدرة على الإنجاب). و في بعض الحالات يكون هناك مشاكل تعليمية و اجتماعية أثناء مرحلة الطفولة و المراهقة. و أغلب الحالات لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ.

الأسباب

تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية حيث تكون 3 كروموسومات جنسية بدلا من 2 حيث يكون هناك كروموسوم أنثوي X زائد أثناء تكون الجنين.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تختلف أعراض الحالة من شخص إلى آخر، كما تختلف الأعراض من مرحلة عمرية إلى أخرى.

الأطفال الرضع:
قد لا تظهر أعراض في البداية على الأطفال، لكن يلاحظ أن لديهم ضعف بالعضلات. و قد يتأخرون في الجلوس و الحبو و المشي عن أقرانهم.

الأطفال و المراهقون:

• صغر حجم الخصية.
• قلة كمية شعر الجسم و شعر الوجه.
• كبر حجم الثدي Gynecomastia.
  
  
• زيادة طول القامة.
• عدم تناسق الطول، زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر.
• ضعف العظام.
• صغر حجم العضو الذكري.

الرجال:

• عادة يكون المظهر الخارجي لهم طبيعي مع زيادة طول القامة.
• هشاشة العظام Osteoporosis: إذا لم يتم علاجهم بهرمون الذكورة التستوستيرون يصابوا بضعف و هشاشة العظام.
• العقم و عدم القدرة على الإنجاب: بالرغم من أن الغالبية لديهم الوظيفة الجنسية طبيعية.

المضاعفات

• تأخر مرحلة البلوغ.
• العقم.
• هشاشة العظام.
• زيادة خطورة الإصابة بدوالي الأوردة و مشاكل الأوردة الدموية.
• زيادة نسبة الإصابة بسرطان الثدي.
• مشاكل في التعليم.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر
يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر عن طريق:

الكشف الطبي:
يقوم الطبيب بفحص المنطقة التناسلية و منطقة الصدر، و يقوم بأخذ التاريخ الطبي للشخص.

تحاليل الهرمونات:

• نقص هرمون الذكورة التستوستيرون Testosterone.
• زيادة هرمون (Serum Luteinizing Hormone (LH.
• زيادة هرمون (Serum Follicle Stimulating Hormone ( FSH.

تحليل الكروموسومات:

يتم عمل الصورة الكروموسومية حيث يعتبر أكثر الاختبارات من حيث الدقة في تشخيص الحالة. و تظهر النتائج بعد بضع أسابيع من إجراء التحليل. و يجب القيام بهذا الاختبار كي يتم تأكيد التشخيص. و يتم عادة عن طريق أخذ عينة من الدم ليتم تحليلها معمليا و رؤية شكل و عدد الكروموسومات. ويظهر وجود زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية فتكون 3 بدلا من 2 (47 XXY).

علاج متلازمة كلاينفلتر
لا يوجد طريقة في العلاج يمكن إجرائها لإصلاح التغيرات في الكروموسومات الجنسية المسئولة عن الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر. لكن يهدف العلاج إلى محاولة الإقلال من تأثير الأعراض الظاهرة نتيجة الإصابة.

العلاج بهرمون التستوستيرون Testosterone Therapy:
الشخص المصاب بمتلازمة كلاينفلتر لا يقوم جسمه بإنتاج الكمية الكافية من هرمون الذكورة التستوستيرون. و هذا يتسبب في بعض الأعراض و المشاكل التي يعاني منها. و للحد من تلك الأعراض أو منع حدوثها تماما يتم بدءا من مرحلة البلوغ إعطائه هرمون التستوستيرون الذي يكون غالب في صورة حقن. و بذلك يساعد على حدوث التغيرات الطبيعية التي حدث أثناء فترة البلوغ مثل نمو شعر الجسم و الوجه و زيادة حجم العضو الذكري. و يؤدي أيضا إلى الإقلال من خطورة الإصابة بضعف و هشاشة العظام لكنه لا يؤثر على القدرة على الإنجاب أو زيادة حجم الخصيتين.

الجراحة التجميلية:
لعلاج زيادة حجم الثديين.

العقم Infertility:

عادة كل الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر يعانون من مشكلة عدم القدرة على الإنجاب (العقم). و حديثا يتم التغلب على تلك المشكلة بإحدى الطرق الطبية الحديثة حيث يتم سحب حيوان منوي من الخصية عن طريق سرنجة طبية معينة ثم يتم حقنه مباشرة إلى بويضة الزوجة. و تعرف باسم Testicular Sperm Extraction (TESE) & (Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI. لكن بالطبع تلك الطريقة تكاليفها مرتفعة جدا و ليست واسعة الانتشار.

​

ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان عبارة عن مرض وراثي يؤثر على النسيج الضام connective tissue مما يؤدي إلى خلل في تركيبه. و النسيج الضام عبارة عن مجموعة من الألياف تدخل في تركيب العديد من الأعضاء بالجسم مثل الجلد، العين، العظام، الأوعية الدموية، صمامات القلب. و نتيجة لذلك فإن متلازمة مارفان تؤثر على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. و نسبة الإصابة بمتلازمة مارفان تبلغ واحد لكل 5000 شخص. و تختلف حدة المرض من مريض لآخر فقد تكون الحالة بسيطة أو تكون حادة و قد تهدد حياة المريض.

و عادة يتميز الشخص المصاب بمتلازمة مارفان بخصائص معينة في الشكل فيكون طويل القامة و نحيل مع طول الذراعين و الساقين و أصابع الأيدي و القدم بصورة غير متكافئة.

أسباب متلازمة مارفان
تحدث الإصابة بمتلازمة مارفان نتيجة خلل في إحدى الجينات التي تساعد الجسم في إنتاج البروتين الذي يجعل النسيج الضام مطاطي و قوي. أغلب المصابين بمتلازمة مارفان يورثون هذا الجين الغير طبيعي من الآباء. فعندما يكون أحد الأبوين مصاب بالمرض تكون نسبة إصابة الأبناء 50%.

أعراض متلازمة مارفان

تختلف أعراض متلازمة مارفان من مريض لآخر نتيجة أن المرض يمكن أن يصيب أجهزة مختلفة بالجسم. فالبعض تظهر لديه أعراض بسيطة و البعض الآخر تكون الأعراض شديدة و يعاني من مضاعفات كثيرة للمرض. و في أغلب الحالات تزداد الأعراض سوءاً مع تقدم العمر.

و يتميز المصاب بالمرض بخصائص جسدية محددة تتضمن الآتي:

• طول القامة و النحافة.
• طول الأطراف (الذراعين و الساقين) و أصابع اليدين و القدمين بصورة غير متناسقة مع طول القامة.

​

• تقوس العمود الفقري.

​

• بروز عظام منطقة الصدر (عظمة القص) إلى الأمام بشكل واضح أو تكون غائرة إلى الداخل على شكل قمع.

​

• ارتفاع و تقوس سقف الحلق.
• الأسنان تكون متزاحمة و متراكبة.
• الأقدام تكون مسطحة.

مضاعفات متلازمة مارفان
متلازمة مارفان يمكن أن تتسبب في عدة مضاعفات على مختلف أجهزة الجسم.

مضاعفات القلب و الأوعية الدموية Cardiovascular complications:
تعتبر من أكثر المضاعفات خطورة. و تتضمن القلب و الأوعية الدموية.

توسع و تكيس الشريان الأورطي Aortic aneurysm:

يقوم القلب بضخ الدم ليصل إلى جميع أجزاء الجسم من خلال الشريان الأورطي. و في حالة متلازمة مارفان نتيجة لعدم كفاءة النسيج الضام المكون للأوعية الدموية و منها الشريان الأورطي فيؤدي الدم المندفع خلال الشريان الأورطي إلى الضغط على جدار الأورطي مما يؤدي إلى بروز جدار الشريان الأورطي إلى الخارج و توسع هذا الجزء منه فيكون تكيس صغير في جدار الشريان الأورطي. و قد يحدث في أي وقت تمزق لهذا التكيس بالشريان الأورطي متسبباً في نزيف قد يهدد حياة المريض.

تسلخ الشريان الأورطي Aortic dissection:

يتكون جدار الشريان الأورطي من ثلاث طبقات: الطبقة الداخلية، الوسطى، و الخارجية. و نتيجة لضعف جدار الشريان الأورطي فقد يحدث تمزق صغير في الطبقة الداخلية من الجدار مما يؤدي إلى تسرب جزء من الدم الموجود في الأورطي ليصبح محصوراً بين الطبقة الداخلية و الطبقة الخارجية لجدار الأورطي. و يؤدي ذلك إلى ألم شديد في منطقة الصدر أو الظهر. و قد يحدث في أي وقت تمزق لهذا الجزء من الأورطي متسبباً في نزيف قد يهدد حياة المريض.

مشاكل في صمامات القلب Valve malformations:

حيث أن النسيج الضام يدخل في تكوين صمامات القلب فقد يعاني المريض بمتلازمة مارفان من مشاكل في صمامات القلب مثل ارتخاء الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse، ارتجاع الصمام الميترالي Mitral regurgitation.

مضاعفات العين Eye complications:

تتضمن مضاعفات العين التي قد تحدث في حالة متلازمة مارفان الآتي:

• إزاحة عدسة العين lens dislocation: و تحدث في إحدى أو كلتا العينين نتيجة ضعف الأربطة التي تمسك بعدسة العين و تحافظ على بقائها ثابتة في مكانها.
• الجلوكوما (المياه الزرقاء) Glaucoma: تحدث نتيجة ارتفاع ضغط العين. و يشكو المريض من الحساسية الزائدة للضوء، تشوش الرؤية، ألم شديد بالعين، و قد يصاب في بعض الحالات بالعمى.
• المياه البيضاء Cataract.
• انفصال شبكية العين Retinal detachment

مضاعفات الرئة:
صعوبة التنفس breathing difficulty.

مضاعفات أثناء الحمل:
تعاني السيدة المصابة بمتلازمة مارفان من بعض مضاعفات المرض أثناء الحمل. و يعتبر أكثر تلك المضاعفات خطورة حدوث توسع في الشريان الأورطي بصورة سريعة خاصة إذا كان هناك توسع في الشريان الأورطي قبل حدوث الحمل. لذلك يفضل تجنب حدوث الحمل إذا كان هناك توسع موجود في الشريان الأورطي لأن ذلك يزيد من خطورة زيادة هذا التوسع بدرجة كبيرة أثناء الحمل.







تشخيص متلازمة مارفان
يتم تشخيص متلازمة مارفان بواسطة الكشف الطبي حيث يقوم الطبيب بأخذ التاريخ العائلي للمريض ثم يقوم بالكشف الطبي و إجراء بعض الاختبارات البسيطة التي تبين الإصابة بالمرض كما موضح بالصور.

و لتأكيد التشخيص و تحديد مدى حدة المرض و مضاعفاته يقوم المريض بإجراء بعض الفحوصات.

• مخطط صدى القلب (أشعة موجات فوق صوتية على القلب) Echocardiogram:

يبين الغرف الأربعة للقلب و صمامات القلب و كيفية عملهم.

​

• تخطيط القلب الكهربي (رسم القلب) (Electrocardiogram (ECG:
  يسجل النشاط الكهربي للقلب من عدة زوايا.
  
  
  
  
• الأشعة المقطعية CT:
  يمكن من خلالها رؤية الشريان الأورطي.
  
  

• أشعة الرنين المغناطيسي MRI:
  تستخدم لرؤية الأنسجة المختلفة بالجسم.
  
  
  
  
• فحص العين Slit-lamp exam:
  يتم فحص العين للتأكد من عدم وجود إزاحة في عدسة العين أو إصابة عدسة العين بالمياه البيضاء. كذلك لفحص شبكية العين و التأكد من عدم وجود انفصال في الشبكية.
  
  
  
  
• فحص ضغط العين Eye pressure test:
  يتم قياس ضغط العين للتأكد من عدم الإصابة بالجلوكوما (ارتفاع ضغط العين).
• اختبارات جينية Genetic testing.

علاج متلازمة مارفان
قديما كان المصاب بمتلازمة مارفان عادة يموت في الثلاثينات من عمره بسبب مضاعفات القلب التي يتعرض لها. أما الآن و مع تقدم الطب و العلاج فإن العديد من المصابين بمتلازمة مارفان يعيشون حتى بلوغ السبعين من العمر.
و لا يوجد علاج محدد خاص بعلاج متلازمة مارفان نفسها لكن العلاج يهدف إلى منع و السيطرة على مضاعفات المرض المختلفة. و نظراً لأن أعراض و مضاعفات المرض تختلف من مريض لآخر لذلك نجد أن علاج كل مريض يعتمد على حالته و طبيعة المرض و مضاعفاته لديه.

مشاكل القلب و الأوعية الدموية:
حيث أن مشاكل القلب و الأوعية الدموية المصاحبة لمتلازمة مارفان تكون أكثر المضاعفات خطورة و قد تهدد حياة المريض، لذلك يجب على المريض بمتلازمة مارفان إجراء فحوصات القلب سنوياً.

العلاج الدوائي:
أدوية لخفض الضغط: مثل مغلقات البيتا beta blockers، مغلقات قنوات الكالسيوم calcium channel blocker، مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين angiotensin-converting enzyme inhibitor.
و هي عبارة عن أدوية لخفض ضغط الدم تستخدم كي تمنع حدوث توسع في الشريان الأورطي نتيجة ضغط الدم على جدار الشريان الأورطي.

العلاج الجراحي:

يتم اللجوء إليه في حالة التوسع الزائد للشريان الأورطي (5 سم تقريباً). فيتم استبدال هذا الجزء المتوسع من الشريان الأورطي بأنبوبة مكونة من مادة صناعية. و بذلك يتم حماية المريض من حدوث أي نزيف مفاجئ في الشريان الأورطي الذي قد يهدد حياة المريض و يتسبب في الوفاة.

الأنشطة الرياضية:
يجب على المصابين بمتلازمة مارفان تجنب الآتي:

• الرياضة التي تصاحبها احتكاك أو تصادم لتجنب التأثير على الشريان الأورطي.
• الأنشطة التي يصاحبها مجهود كبير حتى لا يرتفع ضغط الدم و يؤثر على الشريان الأورطي.
  و تعتبر أفضل أنواع الرياضة التي يمكن أن يمارسها المريض هي المشي و الغولف. و بصفة عامة ينصح باستشارة الطبيب قبل القيام بأي تمارين رياضية.
  

الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
   

كيف تنتقل الثلاسيميا​

​

الهيموفيليا... المرض، المعاناة، وكيفية المساعدة

بالرغم من المعاناة الاقتصادية، والسياسية، والمعيشية والنفسية التي يعانيها الشعب الفلسطيني منذ أوائل المجازر والحروب ولأيامنا هذه، لم يفكر حتى وللحظة واحدة بالابتعاد عن الأرض المقدسة، إذا لم يطردوا أو يسجنوا أو ينفوا عنها. إلا أن الحصار على هذا الشعب وفصلهم عن العالم الخارجي وربطهم بمخيمات أو مدن أو بؤر مزدحمة بالأقارب أدت إلى مشاكل اجتماعية وصحية ليس بمقدار اتفاقات أوسلو أو "سلام الشجعان" أو قيام الدولة الفلسطينية وعاصمتها القدس الشريف بتصحيحها أو حلها لوحدها. من بين هذه المصاعب التي نشأت خلال هذه العقود هي زواج الأقارب، الذي أدى إلى زيادة نسبة الأمراض الوراثية. في حين يتطلب آلاف من الدولارات قبل الزواج لاكتشاف إمكانية تسبب هذه الأمراض الوراثية والعشرات من الآلاف لعلاجها سنويا للفرد الواحد، فليس للفرد الفلسطيني أن يدبر هذه المصاريف، أو لوزارة الصحة الفلسطينية من التخلص من عجزها المالي وديونها للتصرف، أو اهتمام الدول المانحة بمثل هذه المشاريع. لذلك عدم تواجد العلاج يسبب في وفاة أو عجز معظم المرضى قبل بلوغهم سن العشرين.

إن باستطاعة المصابين ببعض الأمراض الوراثية العيش حياة طبيعية والوقاية من توريث الأجيال القادمة من خلال التوعية والعلاج. إلا إن الدمار الشامل للبنية التحتية والاقتصادية للقطاع الصحي والطبي في فلسطين لم يستطع توفير السيولة الداخلية لتوفير الاحتياجات الإنسانية والطبية المتطلبة لتخفيف المعاناة اليومية عن ألوف المصابين وعائلاتهم. فبينما يمول العالم الغربي منتجعات سياحية، وكازينوهات، وفيلات، وعمارات سكنية، وسيارات فخمة وشبكات اتصال ومطاعم غربية التي لن تساعد أو تؤمن حياه الشخص العادي، وبما فيهم المرضى، هنالك عشرات من المرضى يموتون سنويا بانتظار الأيدي الكريمة التي ستجلبهم من هذا الكابوس إلى نور الأرض المقدسة. ومن بين هذه الأمراض الخبيثة مرض نزف الدم - المعروف بالهيموفيليا، الذي يصيب واحد من كل خمسون ألف مولود ذكر في العالم، إلى أنة يصيب 200 ذكر في فلسطين حسب التقديرات الأولية وهنالك عدد يشابهه من الإناث الحاملات للجينة الوراثية بسبب زواج الأقارب. لذلك باشرت الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف بمساعدة المرضى وعائلاتهم في فلسطين، و الآن تبحث عن متطوعين، وممولين، وأطباء مختصين بأمراض الدم من العرب والمسلمين لرفع مستوى العلاج بالمنطقة أجمع ولإنشاء فيدرالية عربية وإسلامية للسيطرة على انتشار هذا المرض وعلاجه في بلادنا.

المرض
الهيموفيليا، مرض نزيف الدم، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر. فقدانها يعرض المرضى لنزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات عند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط. إن هذه المادة تتكون من عدة بروتينات تعمل مع بعضها البعض لمساعدة الدم على التجلط. فيحتاج هذا الوضع لوقت طويل حتى يتجلط الدم وفي بعض الأحيان ليس بالإمكان إيقاف النزف إلا بإعطاء المصاب إبرة العامل المفقود الذي يعمل على وقف النزف. معظم الناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة، نتيجة لضغط بسيط، لكن في الحالة الصحية المثالية، يتكون تخثر الدم بسرعة ولا يكون الشخص مدركا له. إلا أن الإنسان المصاب بمرض الهيموفيليا يمكن أن ينزف بشكل أطول نتيجة لمثل هذا الضغط، ولذلك العديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب.

هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، والتي تقسم حسب شدة درجه النزف، أهمها نوع (أ) الذي سببه نقص في العامل الثامن لمادة التجلط، فهو أخطر أنواع الهيموفيليا وهو عبارة عن 85% من مجموع الحالات، حيث تكون أعراضه عبارة عن نزيف ذاتي متكرر. يكون أعراضه عبارة عن نزف بعد الكدمات أو الضربات البسيطة التي يتعرض لها المصاب.

المعاناة
يكتشف مريض النزف بعد عملية الطهور أو عند إعطاءه إبرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة من الدم منة. عندها يحدث نزف تحت الجلد، ويمكن التعرف علية من خلال بقع زرقاء، ويطول وقت النزف ولا يتوقف كما يحصل عند المولودين الجدد. أما الحالات التي تكتشف بعد ذلك، تكون في معظمها عن طريق ملاحظة انتفاخ في المفاصل بسبب تراكم الدم، والذي يسبب إعاقة حركية بدون العلاج. كل هذه الدلائل تشير في معظم الأوقات على أن هذا الإنسان قد يعاني من هذا المرض، وبالتحاليل المخبرية يستطاع أن يؤكد هذا وأن يحدد نسبة العامل الذي يساعد على التخثر. حينها ولعدم تعود العائلة على هذا المرض يؤثر هذا المرض عليهم، ربما يجعلهم يخافون من أن يمسكوا طفلهم المصاب أو يتعاملوا معه خوفا من إيذائه، وهناك بعض العائلات غير قادرة على تقبل وتفهم مثل هذه الحالات، ولكن بالوعي والتثقيف، والإيمان يمكن حل هذه المشاكل. خلال الخمسون عاما الماضية لقد تم اكتشاف عدة أنواع من العلاج الطبي للسيطرة على الهيموفيليا والعلاج الوقائي للحد من وراثة هذا المرض. وللأسف ولأسباب مادية وتقنية فإنه ليس متواجد على افضل حال في فلسطين، إلى أن الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف حسنت أوضاع المرضى خلال السنين الماضية من ناحية توفير الأدوية للحالات المستعصية، ترجمة ونشر بعض المعلومات بالعربية، المشاركة في الندوات الدولية، وعمل حملات تبرع وتوعية. فكيف بإمكان فلسطين أو أي دولة أخري الحد من معاناة مرضاهم والتقدم إلى المستوى الذي يتمتع به المرضى في الدول المتقدمة؟

العلاج

• أولا: معالجة النزيف -- المعالجة المطبقة في حالة نزيف معينة تعتمد على مكان النزيف، كمية النزيف ومدة النزيف وشدة الهيموفيليا. بالنسبة لنزيف الفم تستعمل أدوية الامكار أو سايكلوكابرن، ينصح بها بعد أو بدلا من المعالجة بمركز عامل الهيموفيليا، هذه المعالجة تتبع بطعام لين ومثلجات. إذا كان النزف بسبب جرح، نزف داخلي، أو نزف المفصل فالخطوة الأولي هي وقف النزيف بتطبيق العلاج الأولي المعياري، مثل تطبيق الرباط، الضغط، وأكياس الثلج، وبعدها إعطاء إبرة العامل، حيث يجب وقف النزيف بالسرعة الممكنة عن طريق زرق عامل تخثر وتثبيت المنطقة المصابة.
  
  النوع الأكثر شيوعا ويتطلب علاجا فوريا للغاية هو نزف المفصل، حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي، أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل. عندما يكون هناك نزيف داخل المفصل، الدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، وبعدها تفرز بطانة المفصل أنزيمات تصب في فراغ المفصل لتهضم وتزيل الدم، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم. ومع كل نزيف غير معالج، تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل. نتيجة لذلك إذا لم يعالج المفصل يمكن أن يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل. وهذا ما يحصل في أغلب الأحيان.
• ثانيا: تفعيل مركز العناية الشاملة -- بما أن مرض الهيموفيليا يؤثر على نواحي عديدة من حياة المريض وعائلته، فقد تطورت معالجة مرض الهيموفيليا إلى تقديم العناية الشاملة، فبدلا من معالجة حالات النزيف الفردية فقط، يركز الأطباء والمرضى أيضا على الصورة الكاملة للمرض في حياة المريض. فمراكز العناية الشاملة والمختصة ومع طواقمهم الصحية المتعددة الجوانب تزود خدمات تتراوح من عناية جسدية إلى نفسية، من عناية سنية إلى عناية عظمية وعناية طبية عامة. والعناية الكاملة والشاملة لمريض الهيموفيليا تساعد العائلة على معرفة تشكيله واسعة من المواضيع التي تتضمن الضغوط الاجتماعية والنفسية التي تواجه عائلات الهيموفيليا، وتسيطر على الحالات الطبية البسيطة، التي ليس باستطاعة العلاج العادي السيطرة عليها بسبب استمرار النزيف. مركز العناية الشاملة هو بداية جيدة، حيث يمكن أن يوفر مجموعات مساندة للمريض، وخدمات أخرى تزود معلومات عن مرض الهيموفيليا واقتراحات للحد من أضطراباتة مع الحياة العادية. ومن أهمها توفير مادة التجلط ومراقبة توفرها في الجسم في حالة احتياج المريض إلى أي عملية جراحية.
• ثالثا: استخدام عامل التخثر الغير مشتق من الدم أو البلاسما -- العامل البديل هو مركز من عامل مستخلص من البلاسما، هذه المركزات مجمدة مجففة وتحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر. ولكن مركزات العامل الجديدة ألغت خطر التلوث الفيروسي. ولقد تقدم البحث خطوة واحدة إلى الأمام ليخلق منتجات العامل غير المشتقة من الدم أو البلاسما، فبعض منتجات العامل الثامن تصنع عن طريق تقنية الأبحاث الجينة، وألغت مشاكل انتشار الفيروسات من جسم الإنسان المتبرع إلى المريض. فبإمكان هذا العامل رفع مستوى مادة التخثر في دم المريض فورا ولتستمر على هذا النحو من 8 - 12 ساعة منذ اخذ إبرة العامل. ويمكن اخذ هذا العامل عند الشعور بالحاجة إلية، ولكن يستحسن أخذه كل يوم بعد آخر للوقاية من أي نزيف عندما يكون العامل متوفرا. وبسبب التكاليف الباهظة لهذا العلاج الأساسي، فإنه ليس متوفر باستمرار في فلسطين أو موجودا على الإطلاق في الدول النامية.

المستقبل
فبفضل هذه الخطة الثلاثية يستطيع المريض في الغرب أن يعيش حياته العادية وأن يصل إلى العمر الذي يعيشه الإنسان العادي، كما يستطيع أيضا أن ينمو طبيعيا، ويكمل دراسته ويعمل ويتزوج كأي شخص آخر. ولكن خلال فترة النمو عليه مراقبة أعماله ونشاطاته وأن يبتعد عن الأعمال التي تسبب له نزفا، كذلك ممارسة بعض أنواع الرياضة مثل السباحة مهمة ومفيدة في تقوية العضلات ونموها. حالة المريض الفلسطيني تحسنت، ولكن عدم وجود السيولة الكافية لتمويل مركز العناية الشامل أو شراء العامل البروتيني على استمرار أو لدفع رواتب الأطباء المختصين أو تكلفة ترجمة و طبع المواد التعليمية إلى اللغة العربية يجعل مرض الهيموفيليا السبب الرئيسي في موت عدد من المصابين أو إعاقتهم أبديا. بمقارنة مع المريض الغربي الذي يمكنه ممارسة حياته العادية والاستنجاد بالعامل البروتيني المتوفر في بيته على استمرار في حالة وقوع أي نزيف، والذهاب إلى مركز العناية المتخصصة كل 6 اشهر فقط لفحوص روتينية من خلال التنسيق مع جمعيات تعتني باحتياجاتهم كالجمعية الفلسطينية لأمراض النزف.

فلقد تأسست الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف (الهيموفيليا) رسميا في عام 1996 بهدف مساعدة مرضى النزف من أبناء الشعب الفلسطيني والعربي عن طريق تقديم الخدمات الطبية والاجتماعية والنفسية لهم. تقاد هذه الجمعية من قبل متطوعين، منهم الهيئة الإدارية في الضفة الغربية وأخرى في قطاع غزة، وهنالك هيئة تنسيق عالمية ومتطوعين في أمريكا. وللأسف نقص في المتطوعين ونقص في الخبرات والتخصصات ونقص في التبرعات يعيق تحقيق الخدمات الطبية والاجتماعية والنفسية والتثقيفية باللغة العربية اللازمة للمرضى.

فمنث تأسيس الجمعية وبالإمكانيات المتاحة لها حصلت الجمعية، ومن خلال وزارة الصحة الفلسطينية، على تامين صحي ومجاني لجميع المرضى وعائلاتهم. وقد قامت أيضا بإسعاف عدة حالات كانت بين الحياة والموت، من خلال إحضار تبرعات العامل المخثر بأيدي مندوبي مصانع الأدوية من الولايات المتحدة الأمريكية إلى أيدي الجراحين في فلسطين، وقامت بتمثيل الصوت والضمير العربي في عدد من الندوات الدولية حول الهيموفيليا. فأمراض النزف ناتجة عن نقص إحدى مواد التجلط، وبدون هذه المواد عملية تجلط الدم لا تحدث بصورة طبيعية وينتج عنها نرف داخلي متواصل في المفاصل والعضلات وتحت الجلد مما يؤدي إلى مضاعفات مزمنة في المفاصل وأجزاء أخرى من الجسم إذا لم تعالج من خلال إبرة العامل المخثر البهيض الثمن.

نداء
بينما ينزف المجاهدين للشهادة في سبيل الله ودفاع وجلاء لعروبة القدس وفلسطين، ما زال مرضى نزف الدم -الشهداء الأحياء- ينزفوا ويجاهدوا إحياء وجلاء لبقائهم على هذه الأرض الطاهرة حتى يستشهدوا دفاعا عنها. فهم بانتظار العروبة وزخرتها وقلبها ورزقها لحماة فلسطين، حماة من يحمي مولد عيسى ومسرى محمد عليهم الصلاة والسلام. ويحنى من ربنا، فلنساهم ونستثمر في بني بشر وليس في بني حجر، فلنحقق أمنية الشهادة الحقيقية ونحيي الشهداء الأحياء. فلنثقف ونعالج جيلنا من الأمراض الوراثية حتى نبني أجيال خالية من الأمراض الوراثية. فالوقاية خير من قنطار علاج، واستمرار العلاج هو المصدر الوحيد لوقف معاناة مئاة الالوف المصابين بالهيموفيليا في العالم العربي والاسلامي.

لذلك تهيب الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف بالأمة والجاليات العربية والإسلامية للتبرع ماديا وتقنيا والتطوع ومد العون لها. فهي تحاول برفع مستوى العناية للمرضى العرب والمسلمين من خلال تقديم كل الخدمات الطبية والاجتماعية والنفسية والتعليمية باللغة العربية التي يحتاجونها. وأيضا تهيب بالأطباء المختصين، والمؤسسات الحكومية والغير حكومية والشخصيات العربية والإسلامية المعنية، والمرضى وعائلاتهم في شتى أنحاء العالم بالاتصال بهم في اقرب وقت ممكن، حتى يكون باستطاعتهم تكوين فيدرالية للتعرف على بعضهم البعض، وعلى قدراتهم واحتياجاتهم، ومتطلباتهم قبل عقد الدورة السنوية للفدرالية العالمية للهيموفيليا المزمن عقدها في حزيران 2000 في كندا. حيث بإمكان هذه الفيدرالية تقديم تقرير للهيئة العليا والاستنجاد بهم والضغط عليهم للتركيز على المجتمع والعالم العربي والإسلامي. والإشراف على تدريب كوادرهم، وعلى بناء مركز عناية شامل بأحدث التقنيات وسبل العلاج لخدمة المرضى في المنطقة اجمع.
​

__________________

 

[doctorhealth]

هي واحدة من أبرز المراكز الطبية المتخصصة في علاج تأخر الإنجاب والحقن المجهري وأطفال الأنابيب في المملكة العربية السعودية، حيث تقدم خدمات طبية متكاملة بأحدث التقنيات وتحت إشراف نخبة من الأطباء والاستشاريين ذوي الخبرة. تسعى العيادات إلى توفير رعاية صحية متقدمة وحلول فعالة في مجالات الخصوبة والنساء والتوليد، مع التركيز على الجودة وراحة المرضى لتحقيق أفضل النتائج العلاجية.

https://ektharclinics.com/
هي واحدة من أبرز المراكز الطبية المتخصصة في علاج تأخر الإنجاب والحقن المجهري وأطفال الأنابيب في المملكة العربية السعودية، حيث تقدم خدمات طبية متكاملة بأحدث التقنيات وتحت إشراف نخبة من الأطباء والاستشاريين ذوي الخبرة. تسعى العيادات إلى توفير رعاية صحية متقدمة وحلول فعالة في مجالات الخصوبة والنساء والتوليد، مع التركيز على الجودة وراحة المرضى لتحقيق أفضل النتائج العلاجية.

https://ektharclinics.com/
هي واحدة من أبرز المراكز الطبية المتخصصة في علاج تأخر الإنجاب والحقن المجهري وأطفال الأنابيب في المملكة العربية السعودية، حيث تقدم خدمات طبية متكاملة بأحدث التقنيات وتحت إشراف نخبة من الأطباء والاستشاريين ذوي الخبرة. تسعى العيادات إلى توفير رعاية صحية متقدمة وحلول فعالة في مجالات الخصوبة والنساء والتوليد، مع التركيز على الجودة وراحة المرضى لتحقيق أفضل النتائج العلاجية.

https://ektharclinics.com/
هي واحدة من أبرز المراكز الطبية المتخصصة في علاج تأخر الإنجاب والحقن المجهري وأطفال الأنابيب في المملكة العربية السعودية، حيث تقدم خدمات طبية متكاملة بأحدث التقنيات وتحت إشراف نخبة من الأطباء والاستشاريين ذوي الخبرة. تسعى العيادات إلى توفير رعاية صحية متقدمة وحلول فعالة في مجالات الخصوبة والنساء والتوليد، مع التركيز على الجودة وراحة المرضى لتحقيق أفضل النتائج العلاجية.

https://ektharclinics.com/